iesgniob

Inledning

Jag har valt att skriva om Downs syndrom för att jag inte vet mycket alls om syndromet men vill veta mer. Jag fick idén efter att jag såg en intervju med Martin Melin, känd som ICA Jerry. Det här är inget som intresserat mig förut men när jag väl fått idén tyckte jag att det var ett bra ämne, dels för att det först var brist på annat och dels för att jag plötsligt fick upp ögonen för det.

Syfte

Mitt syfte med uppsatsen är att få bättre förståelse för ämnet och jag vill jag gärna veta mer om Downs syndrom. Jag kommer söka svar på följande frågor;

·        Hur uppstår syndromet?

·        Vem hittade och när hittades anledningen till syndromet?

·        Hur många har det?

·        Vad kan syndromet medföra?

Metod

För att kunna skriva uppsatsen kommer jag söka information på framför allt internet, jag kommer se till att ta information från många olika sidor för att vara säker på att informationen är rätt. Jag kommer även försöka hitta artiklar, intervjuer eller program med personer som vet mycket om Downs syndrom. Med anledning av att jag inte vet så mycket om hur syndromet fungerar ska jag försöka hitta så mycket information som möjligt innan jag börjar skriva för att bygga upp en bra grund.

1.    Downs syndrom

Downs syndrom är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning av kromosom nummer 21. Det finns 4 olika former av syndromet, 94 % har den vanligaste som kallas trisomi 21, 4 % har den som kallas Translokationstrisomi 21, 2 % har trisomi 21 mosaik och endast 0,1 % har den väldigt ovanliga partiell trisomi 21. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosomen istället för det vanliga två så personer med Downs syndrom har 47 kromosomer och inte det normala 46. Skillnaden mellan de olika formerna är hur och var den tredje kromosomen placerats.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomstörningen som leder till utvecklingsstörning, den kan variera från mycket lindrig till grov. Den enda gemensamma funktionsnedsättningen för personer med Downs syndrom är utvecklingsstörningen. De har även liknande ansiktsdrag. Cirka 1/800 barn föds med Downs syndrom i Sverige varje år och 5.8 miljoner människor i världen har idag syndromet (http://www.lul.se/templates/page7180.aspx 14.08 12-04-26, http://sv.wikipedia.org/wiki/Downs_syndrom 14.05 12-04-26, wiki.answers.com/Q/How_many_people_in_the_world_have_Down_syndrome 18.21 12-05-05).

1.1 Downs syndroms upptäckt - historia

1959 upptäckte Jérôme Lejeune att syndromet berodde på en extra kromosom av nummer 21. Syndromet har dock sitt namn efter den brittiska läkaren John Langdon Down som var den första att beskriva syndromet år 1866. Han jobbade tidigt under sin karriär på en institution för barn med inlärningssvårigheter då han upptäckte att några av barnen hade liknande ansiktsdrag. Down hann inte komma fram till orsaken innan sin död 1896, många fortsatte med hans arbete efter hans död och när tekniken började utvecklas kom tillslut svaret. Det är fortfarande inte fastställt varför vissa får det men risken ökar med stigande ålder hos modern. Tidigare kallades Downs syndrom för mongolism. En person med Downs syndrom kallades då mongoloid eller mongolid på grund av mongolvecket vid ögat, vilket kommer förklaras senare. Idag uppfattas mongolid som ett kränkande uttryck. Forskningen om Downs syndrom fortsätter hela tiden, idag används ofta möss under forskningssammanhangen på grund av att deras genuppsättning är mycket lik människans (http://sv.wikipedia.org/wiki/Downs_syndrom 14.05 12-04-26, http://www.barntotal.se/faktabank_foer_dig_som_aer_gravid/fosterdiagnostik/downs_syndrom,_vad_aer_det?/, http://www.ne.se/lang/downs-syndrom 09.39 12-04-10).

1.2  Syndromets sannolikhet

Sannolikheten att ett barn ska få Downs syndrom ökar med tilltagande ålder hos modern. Trots det föds ofta barn med Downs syndrom av kvinnor som är mellan 27 och 32 år. Detta beror troligen på att de kvinnor som är över 35 nu alltid erbjuds att göra ett så kallat fostervattenprov eller moderkaksprov, det innebär att dom kan undersöka eventuella sjukdomsanslag på fostret. Om ett foster har Downs syndrom väljer många att abortera det. Kvinnorna under 35 får inte samma undersökning och inte lika många aborter görs. Ett av 100 barn som föds av 40 åriga mödrar får Downs syndrom, endast ett på 1500 barn för mödrar som är mellan 20-24. Det finns även en lite större chans för mycket unga kvinnor att föda barn med diagnosen (http://sv.wikipedia.org/wiki/Downs_syndrom 14.05 12-04-26, http://www.barntotal.se/faktabank_foer_dig_som_aer_gravid/fosterdiagnostik/downs_syndrom,_vad_aer_det?/)

1.3 Hur syndromet karakteriseras och upptäcks.

Det går att upptäcka Downs syndrom hos en person redan under graviditeten genom att bland annat undersöka fostervattnet. På grund av att det provet kan skada fostret har man börjat med så kallade ultraljudsprov istället. Detta prov kan inte ge ett fast besked men det ger en bra grund för eventuella beslut om diagnosiska prov (http://se.babycenter.com/pregnancy/antenatalhealth/testsandcare/screeningfordowns/ 12-05-13 15.43). De som har syndromet har liknande ansiktsdrag, begränsningar av den fysiska tillväxten och inlärningssvårigheter. De fysiska dragen hos en person med Downs syndrom kan även uppkomma hos personer med normala kromosomer, därför används de så kallade Halls kriterier som består 20 olika kännetecken för att fastställa syndromet. Diagnosen fastställs redan på BB och om 12 av dessa kännetecken hittas är diagnosen klar. Efter barnets födelse tas det ett blodprov för att se vilken form av kromosomavvikelse personen har. Några av de karakteristiska dragen är en onormalt liten haka, en liten näsa, ett ovanligt platt och runt ansikte, en utskjutande eller förstorad tunga, mycket nackskinn och mandelformade ögon på grund av ett veck på ögonlocket som kallas mongolvecket. De har även små händer som har en enda fåra i handflatan, korta fingrar, lågt sittande öron, överrörliga leder, platt bakhuvud, muskelsvaghet och ett avstånd mellan stortån och den andra tån som är större än vanligt. Barn med syndromet föds ofta för tidigt. Om det misstänkts att ett barn föds med syndromet ställs diagnosen med hjälp av en kromosomanalys (http://www.lul.se/ templates/page7180.aspx 14.08 12-04-26, http://sv.wikipedia.org/wiki/Downs_syndrom 14.05 12-04-26, http://www.barntotal.se/faktabank_foer_dig_som_aer_gravid/fosterdiagnostik/downs_syndrom,_vad_aer_det?/).

1.4  Vad syndromet kan medföra

Kromosomavvikelsen påverkar framför allt hjärnans utveckling, andra problem som orsakas av sjukdomen är olika från person till person men många har problem med olika organ och system i kroppen. Det är vanligt att personer med Downs syndom har problem med hjärtat - cirka 40 % av dem lider av något hjärtfel. Det vanligaste felet är att det mitt i hjärtat finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva. Ett nyfött barn med syndromet rekommenderas att direkt bli undersökt av en barnhjärtspecialist, medfödda hjärtfel opereras allt tidigare med goda resultat och ett opererat barn kan sedan betraktas som hjärtfriskt.
Många brukar få hudproblem på grund av en slags överkänslighet i huden, som kan ge eksem. Huden åldras även snabbare än normalt, efter 25 års ålder är hudåldern cirka tio år äldre än den riktiga åldern.
Syndromet kan även medföra bland annat epilepsi, infektionskänslighet, allergier, synfel, hörselnedsättning, medicinska problem, demensutveckling, manlig sterilitet och en annorlunda smärtupplevelse. Många av de med Downs syndrom har svårt att säga var de har ont om dem känner smärta, smärtan kan även ske med en viss fördröjning. Däremot är själva smärtupplevelsen samma som hos andra.
Ungefär vart tredje barn med Downs syndrom får en sjukdom som kallas hypotyreos. Det innebär att dem har en underproduktion av hormonet thyroxin som bildas i sköldkörteln. Antikroppar bildas mot den egna sköldkörteln och det leder till att den så småningom förstörs. Detta händer för att sköldkörteln hos personer med Downs syndrom ofta är mindre än normalt och den drabbas då lättare av infektioner och kan förstöras.
Gällande infektionskänslighet så har cirka hälften av dem med Downs syndrom en helt normal känslighet. En fjärdedel har fler förkylningar än normalt och en fjärdedel har fler infektioner än normalt. Det är mer vanligt att de med Downs syndrom får öroninflammation på grund av att dem ofta har trånga örontrumpeter och på grund av muskelslappheten har dem det svårare att hosta upp slem.
Kromosomavvikelsen medför ofta att de med syndromet blir kortvuxna. Den med Downs syndrom har en normal tillväxt under graviditeten och fram till ett halvårs ålder. Då avtar tillväxthastigheten och barnet växer långsammare fram till tre års ålder. Efter det växer de normalt fram till puberteten då det återigen går långsammare än vanligt. Detta beror på att det finns brist på en tillväxtfaktor som kallas insulin-like growth factor 1. Det kan behandlas med tillväxthormoner men på grund av att skelettet då mognar för snabbt vet forskare inte säker om det är en lämplig behandling (http://sv.wikipedia.org/wiki/Downs_syndrom 14.05 12-04-26, http://www.lul.se/templates/page7180.aspx 14.08 12-04-26, 14.11 12-04-26, http://www.lj.se/infopage.jsf?childId=15135&nodeId=39678).

1.5 Att leva med Downs syndrom

Det är självklart annorlunda att leva med Downs syndrom eller leva med ett barn som har syndromet. Den första tiden efter födelsen kan vara förvirrande, särskilt för dem som inte i förväg vet att barnet har diagnosen. Barn med Downs syndrom griper, sitter och går oftast senare än andra barn. Det tar även längre tid för dem att börja prata och bygga upp ett ordförråd. På grund av att graden av utvecklingsstörning varierar mycket går det inte att säga precis vilka svårigheter barn och vuxna personer med Downs syndrom har men den avgörs hur barnen ska undervisas och tränas på olika sätt. Intelligenskvoten hos personer med Downs syndrom varierar mellan 20 och 85. Det är även stor variation i deras sociala förmåga men deras känsloliv påverkas inte alls, det är ofta deras starka sida. Ett barn med syndromet kan gå på en vanlig förskola men har ofta en resurs person som extra stöd, barnet har dock rätt att gå i särskola. I en förstående och stimulerande miljö kan de med Downs syndrom utvecklas väldigt mycket. Syndromet kan inte överkommas men barn med syndromet kan oftast höja sig över den nivå som tidigare förknippades med Downs syndrom, med föräldrars och andras hjälp. Hjärnans utveckling sätter dock en gräns för vad som är möjligt för personen men träning hjälper. En del ungdomar och vuxna kan lära sig läsa och skriva och som vuxna kan de ofta flytta till ett eget boende med anpassat stöd efter deras personliga behov. Många klarar av hushållsysslor med behöver hjälp med till exempel matlagning och ekonomi. På grund av att de med syndromet ofta drabbas av medicinska problem uppmärksammas vårdbehovet av vuxna med Downs syndrom allt mer. De har regelbundna kontroller vartannat till vart tredje år och en översyn av medicinlistan varje år. 1985 skapades i Sverige ett vårdprogram speciellt för barn med Downs syndrom. Målet är att så tidigt som möjligt upptäcka och behandla medicinska avvikelser som kan förekomma. Nästan alla medicinska problem kan behandlas. Personer med syndromet lever idag längre än tidigare. I början av 1900-talet levde de med diagnosen endast i några år men idag är medellivs längden cirka 60 år. Idag är målet att dem med Downs syndrom ska kunna leva så normalt som möljigt (http://www.lul.se/templates/page7180.aspx 14.08 12-04-26, 14.11 12-04-26, http://www.barntotal.se/faktabank_foer_dig_som_aer_gravid/fosterdiagnostik/downs_syndrom,_vad_aer_det?/, http://www.lj.se/infopage.jsf?childId=15135&nodeId=39678 12-04-26 14.11)

Sammanfattande slutdiskussion

I den här uppsatsen har du fått läsa om Downs syndrom och allt vad det innebär. Jag har gett dig information om syndromets historia och uppkomst, hur stor sannolikhet det är att ett barn föds med syndromet, hur diagnosen karakteriseras och upptäcks, vad syndromet kan medföra och lite om hur det är att leva med Downs syndrom.

Det jag är förvånad och fascinerad över är hur en liten kromosom kan göra en sådan stor skillnad på en persons yttre och inre. När jag tänker på hur mycket obalans den där extra kromosomen kan skapa i kroppens organ och i personens utmärkelse börjar jag förstå hur avancerad människokroppen är. Eller jag kanske inte förstår, utan mer förundras över hur avancerade vi är. Jag blev förvånad över att kromosomavvikelsen kan förändra så mycket annorlunda saker på en persons yttre, till exempel lågt sittande öron och att dem har ett större mellanrum mellan stortån och tån bredvid. Jag blev även förvånad över hur många sjukdomar syndromet för med sig. En annan sak jag inte visste var att de med Downs syndrom ofta dör i förtid.

Jag tycker det är otroligt synd att en person med Downs syndrom ofta döms på flera olika sätt. Det faktum att vissa foster med syndromet aborteras och inte har en chans till ett liv på grund av en ofrivillig förändring är orättvist. Med tanke på det tycker jag att de tester gravida över 35 får göra är dåliga, just för att alla är lika mycket värda. Nu när jag sökt information om Downs syndrom har jag inte hittat någonting om att det är farligt eller utger en risk att något går fel under graviteten om fostret har kromosomavvikelsen, så provet görs endast för att de kvinnor som får ett positivt, eller jag kanske borde säga negativt, diagnossvar ska ha en valmöjlighet. Varför bry sig om att ett barn har diagnosen? Jag tycker läkare ger delade meningar när dem erbjuder kvinnor aborter samtidigt som de kämpar med att hjälpa de med Downs syndrom som fått ett liv. Jag menar inte att de som hjälper personer med Downs syndrom gör en dålig gärning, jag tycker bara det är synd att kvinnor blir erbjudna aborter. Visst kan man bli både ledsen, orolig och fundersam om någon i familjen föder ett barn med syndromet, men jag tycker man borde acceptera att vardagen kommer förändras och bli annorlunda. Några personer med diagnosen lever precis som alla andra och jag tycker att några med Downs syndrom lyser upp vardagen på många olika sätt. När jag ser de små barnen med stora söta leenden som kommer gående känner jag mig själv så glad. För ett par veckor sen såg jag en ung kille med Downs syndrom på gymmet, han slog hårt boxningssäck och inspirerade mig med sin kämparglöd. Jag tycker att de med Downs syndrom är inspirerande med tanke på att många av dem överstigit deras så att säga gräns. Det inspirerar mig och får mig att undra om även jag kanske kan göra mer än vad jag tror.

Gabriella Dürebrandt 9B